Dal Seminario di alto livello “Diagnostica di precisione per la cura del cancro” – tenutosi al Parlamento UE lo scorso 20 maggio – un invito a ad accelerare l’accesso alla medicina personalizzata attraverso il sequenziamento di nuova generazione (NGS).
BRUXELLES - [23 maggio 2025] - Un evento fondamentale ospitato martedì 20 maggio 2025 al Parlamento UE dall'eurodeputato Vlad Voiculescu (RENEW/Romania), e sostenuto dall'eurodeputata Letizia Moratti (PPE/Italia) e dall'ex eurodeputato Paul Ruebig, ha riunito i principali responsabili politici, funzionari della Commissione UE, scienziati, medici e rappresentanti dei pazienti per affrontare l'urgente necessità di integrare il sequenziamento di nuova generazione (NGS) nella pratica clinica di routine in tutta Europa.
Il seminario, intitolato “Diagnostica di precisione per la cura del cancro – Migliorare l’accesso dei pazienti all’innovazione”, ha illustrato i risultati del progetto Instand-NGS4P, cofinanziato dall'UE, e ha richiesto un'azione urgente per allineare la regolamentazione, i rimborsi e le infrastrutture per un accesso equo dei pazienti alla medicina genomica.
Organizzato da F.A.V.O. - Federazione Italiana Associazioni Volontari Malati di Cancro, l'evento ha sottolineato il crescente consenso sul fatto che la medicina di precisione dev’essere supportata da una diagnostica altrettanto precisa.
“La medicina di precisione senza la diagnostica di precisione è una congettura”, ha dichiarato l'eurodeputato Vlad Voiculescu. “Dobbiamo rimuovere le barriere che impediscono all'innovazione di raggiungere i pazienti”.
Le discussioni hanno sottolineato il potenziale di trasformazione della medicina personalizzata, in particolare in oncologia, e l'impegno collettivo per garantire un accesso equo ai pazienti. Il seminario ha evidenziato che, sebbene l’NGS offra opportunità senza precedenti di personalizzare i trattamenti in base ai profili genetici individuali, la sua adozione diffusa è attualmente ostacolata da sfide significative. Tra queste, la gestione di quadri normativi complessi, il superamento delle barriere alla condivisione transfrontaliera dei dati e la creazione di sistemi di rimborso solidi e armonizzati.
“Definire standard europei e internazionali può contribuire notevolmente a portare sul mercato e ai pazienti tecnologie diagnostiche innovative come l’NGS o la diagnostica basata sull'intelligenza artificiale”, ha dichiarato il Prof Kurt Zatloukal dell'Università di Medicina di Graz, coordinatore di Instand-NGS4P. “Ciò può essere raggiunto definendo lo stato dell'arte e, di conseguenza, fornendo indicazioni ai produttori e alle autorità di regolamentazione”.
I punti chiave dell'evento:
- Accelerazione della medicina personalizzata in Europa: L'evento ha sottolineato l'urgente necessità di integrare l’NGS nella pratica clinica di routine in tutta Europa per far progredire la medicina personalizzata, in particolare in oncologia, e garantire un accesso equo ai pazienti.
- Affrontare i principali ostacoli all'implementazione: l’evento ha evidenziato sfide cruciali come le complessità normative - ad esempio, la conformità al Regolamento sui Dispositivi diagnostici in vitro (IVDR), le limitazioni nella condivisione dei dati (implicazioni del GDPR) e la necessità di sistemi di rimborso solidi e armonizzati per sfruttare appieno il potenziale dell’NGS.
- Strategia europea collaborativa: è emerso un forte consenso sulla necessità di un approccio europeo unificato, che comprenda iniziative come “Instand-NGS4P” e “1 Million Genomes”, per costruire infrastrutture e competenze condivise e superare i silos di conoscenze e buone pratiche esistenti per migliorare la cura dei pazienti.
- Centralità del paziente e gestione dei dati: tutti i progressi devono essere guidati dai bisogni dei pazienti, tra cui una comunicazione chiara, il consenso informato e modelli di gestione dei dati sicuri che mantengano la proprietà individuale delle informazioni genetiche. Le associazioni dei pazienti hanno ricordato che l'accesso a test genomici di qualità non è ancora una realtà per molti in Europa. Senza trasparenza sulla qualità dei laboratori, sui tempi di esecuzione e sull'interpretazione dei test, i pazienti si trovano spesso a navigare in un sistema opaco.
"Il nostro obiettivo finale è quello di colmare il divario tra l'innovazione scientifica e i benefici per i pazienti. L'NGS offre una conoscenza impareggiabile di malattie come il cancro, consentendo trattamenti realmente personalizzati. Si tratta di garantire a ogni paziente l'accesso alla migliore diagnostica disponibile, consentendo terapie efficaci, con un miglioramento degli esiti in tutta Europa", ha dichiarato il Prof. Francesco De Lorenzo, Presidente FAVO.
Per quanto riguarda l'intricato contesto normativo, il Dr. Uwe Oelmueller (Vicepresidente - Co-Presidente del Comitato di Gestione di PreAnalytiX - QIAGEN GmbH – Germania) ha commentato: "Navigare nel complesso panorama normativo, compreso l'IVDR, e armonizzare la condivisione dei dati nell'ambito del GDPR sono aspetti fondamentali per l'integrazione dell’NGS. Dobbiamo semplificare i processi e promuovere piattaforme sicure per lo scambio dei dati, come quelle sviluppate nell’iniziativa ‘1 Million Genomes’, per accelerare la ricerca e l'adozione clinica, proteggendo al contempo la privacy dei pazienti".
Anche l'imperativo economico è stato un tema centrale del seminario dl 20 maggio. La prof.ssa Valesca Retèl (HTA - Erasmus School of Health Policy & Management) ha sottolineato: "L'integrazione sostenibile dell’NGS nei sistemi sanitari dipende dall'efficacia dei rimborsi e nell'HTA. Abbiamo bisogno di percorsi chiari e snelli per valorizzare questi innovativi sistemi di diagnostica e garantire che non siano solo disponibili, ma anche accessibili e convenienti per tutti i cittadini europei, promuovendo una vera equità sanitaria".
Un mandato politico per l'azione
Nelle sue osservazioni conclusive, l'europarlamentare Letizia Moratti, membro della Commissione Parlamentare sulla Sanità Pubblica (SANT), ha espresso un forte sostegno per l'integrazione dei risultati dell'evento negli attuali sforzi legislativi a livello europeo.
“Questa iniziativa è un contributo significativo al miglioramento dei risultati clinici con le tecnologie di nuova generazione”, ha dichiarato. “Porterò le vostre conclusioni al Parlamento e alla Commissione con il massimo impegno”.
L'eurodeputata Moratti ha inoltre condiviso la propria proposta, presentata alla Commissione, di una rete europea per sostenere la valutazione sistematica e l'accesso alle terapie oncologiche innovative, che integrerebbe i risultati di Instand-NGS4P.
A conclusione delle discussioni, il Prof. Kurt Zatloukal, Coordinatore del progetto - Direttore dell'Istituto di Patologia Diagnostica e di Ricerca dell'Università Medica di Graz (Austria), ha dichiarato: "Questo evento è una testimonianza dello spirito collaborativo necessario per trasformare l'assistenza sanitaria. È l’inizio, non la fine, di un processo cruciale. Riunendo politici, scienziati, medici e rappresentanti dei pazienti, costruiamo l'ampio consenso necessario per tradurre la scienza d'avanguardia in miglioramenti tangibili per i pazienti di tutta Europa".
Il seminario si è concluso con un forte invito ad una collaborazione continuativa e un fermo impegno a tradurre queste discussioni cruciali in azioni concrete, con l'obiettivo finale di migliorare l'accesso all'assistenza sanitaria e gli esiti delle terapie per i pazienti in tutta l'Unione Europea.
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