- La Fondazione Mutagens, in partnership con F.A.V.O. e con la sponsorship di GSK, ha avviato il Progetto Pro-Lynch per promuovere consapevolezza, equità di accesso e presa in carico dei portatori di questa sindrome ereditaria tumorale.
- Pazienti e portatori sani hanno partecipato all’indagine nazionale che ha fatto emergere gravi carenze di informazione, prevenzione e sorveglianza oncologica.
- Dai risultati della survey nasce un position paper, con proposte concrete per le istituzioni e l’inserimento del test universale reflex per la sindrome di Lynch nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
- Si stima che in Italia siano 215.000 i portatori della sindrome
Milano, 23/06/2025 – Accendere i riflettori su una condizione genetica poco conosciuta ma altamente impattante sulla salute: è questo l’obiettivo del Progetto Pro-Lynch, un’iniziativa promossa da Fondazione Mutagens - ente del terzo settore che supporta pazienti con sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori -, realizzata in partnership con F.A.V.O. (Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia) e con la sponsorship di GSK (GlaxoSmithKline). Il progetto si articola in una serie di azioni coordinate, volte a sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni e a restituire centralità alle persone con sindrome di Lynch, una predisposizione genetica ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare diversi tipi di tumore, in particolare quelli di colon-retto ed endometrio.
Elemento centrale del progetto è la survey nazionale, che ha coinvolto centinaia di portatori sani e pazienti oncologici, per fotografare in modo accurato i bisogni, le aspettative e le criticità legate alla gestione clinica e alla qualità della vita. I risultati confluiranno in un position paper, in uscita a settembre 2025, che oltre ai dati emersi evidenzierà anche le principali lacune normative e amministrative che impattano sulla qualità della vita dei portatori. Il documento sarà sottoposto alle istituzioni sanitarie nazionali e regionali, con l’obiettivo di promuovere un miglioramento concreto della presa in carico, a partire dall’inserimento del test universale reflex per la diagnosi della sindrome nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
A completare il Progetto Pro-Lynch, nel mese di maggio sono stati realizzati anche una Diretta Facebook – che ha visto la partecipazione di esperti italiani impegnati ad approfondire i principali aspetti genetici, clinici e preventivi della sindrome – e un opuscolo informativo, concepiti entrambi come strumenti utili per offrire ai pazienti una bussola concreta nel percorso di consapevolezza, prevenzione e gestione quotidiana della malattia.
I RISULTATI DELLA SURVEY
Cuore del Progetto Pro-Lynch è la survey nazionale condotta nei mesi di maggio e giugno tra pazienti oncologici e portatori sani della sindrome di Lynch. L’indagine ha coinvolto non solo gli iscritti alla Fondazione Mutagens, ma anche i membri dell’associazione APTEAD (Associazione Pazienti Tumori Ereditari Apparato Digerente) e i pazienti in carico ad alcuni centri nazionali di eccellenza, tra cui l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, l’IFO Regina Elena e il Policlinico Gemelli di Roma, l’Ospedale S. Anna Città della Salute di Torino.
Il profilo dei partecipanti evidenzia una netta prevalenza femminile (78%), con una concentrazione maggiore nella fascia d’età over 40 (63%) e un’ampia rappresentanza dal Nord Italia (48%).
La maggior parte dei rispondenti vede la propria condizione principalmente come un rischio e una fonte di preoccupazione, con notevoli differenze in base al sesso e all'età. Le donne (63%) tendono a percepirla come un rischio, mentre gli uomini (54%) specialmente i più giovani (80%) la vedono come un'opportunità di prevenzione e diagnosi precoce.
Dalle risposte emerge con forza un bisogno urgente e ancora poco soddisfatto di informazione, accesso equo ai servizi e supporto concreto nella gestione della malattia. Il 42% degli intervistati, ad esempio, segnala difficoltà ad accedere ai test genetici, a causa della scarsità di informazioni e della mancanza di strutture adeguate. Anche sul fronte della prevenzione farmacologica, le lacune sono evidenti: il 49% dei partecipanti ha dichiarato di non aver ricevuto proposte di interventi preventivi farmacologici o chirurgici e il 79% non conosce i benefici dell’aspirina nella prevenzione del tumore al colon.
Il tema dello stile di vita, fondamentale per la prevenzione, resta in secondo piano: solo il 28% dei partecipanti dichiara di seguire indicazioni mediche specifiche soprattutto per quanto riguarda l’alimentazione, mentre il 42% non adotta alcuna misura preventiva.
Anche sul versante della sorveglianza clinica si registrano criticità: nonostante il 61% dei partecipanti segua un programma di sorveglianza, il 46% degli over 40 lo ritiene migliorabile, indicando criticità nel monitoraggio. Inoltre, emergono numerose segnalazioni di difficoltà logistiche, mancanza di centri specializzati e complessità nell’organizzazione dei follow-up. La colonscopia, esame di riferimento per la diagnosi precoce, è vissuta con disagio dal 63% degli intervistati, che auspicano alternative meno invasive.
Nonostante tutto, l’apertura verso l’innovazione è evidente. Il 49% del campione si dichiara favorevole all’utilizzo della biopsia liquida come metodica di diagnosi precoce non invasiva e ben il 91% si dice pronto a considerare vaccini terapeutici e preventivi, qualora disponibili in futuro. Indicatori chiari di un’utenza informata, attenta e pronta a partecipare attivamente alla propria salute, se adeguatamente ascoltata e coinvolta.
DAI DATI ALL’AZIONE: UN POSITION PAPER PER COLMARE I VUOTI DI TUTELA
I dati raccolti dalla survey nazionale non sono rimasti numeri su carta, ma sono stati trasformati in materia viva per dare forma a un documento concreto e orientato al cambiamento. Il position paper elaborato dalla Fondazione Mutagens, in partnership con F.A.V.O. e con la sponsorship di GSK, nasce proprio con l’obiettivo di dare voce a quei bisogni rimasti a lungo inascoltati e di offrire alle istituzioni sanitarie strumenti operativi per rispondere in modo efficace alle fragilità sistemiche emerse.
Le proposte contenute nel documento – dieci linee guida costruite grazie all’ascolto diretto di pazienti e portatori sani – toccano i nodi più urgenti della presa in carico. Si va dalla necessità di inserire nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) il test universale reflex per i tumori del colon-retto e dell’endometrio, alla promozione dello screening genetico a cascata per i familiari dei pazienti già diagnosticati, fino all’armonizzazione dei Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) tra le diverse regioni.
Il documento sollecita inoltre una revisione delle politiche pubbliche in termini di prevenzione, proponendo programmi di sorveglianza sugli organi a rischio e percorsi specifici dedicati all’alimentazione e agli stili di vita, così come un ampliamento dell’accesso ai test molecolari e alle terapie personalizzate. L’intento è chiaro: superare le attuali disomogeneità territoriali e costruire un sistema di tutela che sia davvero universale.
Come ricorda Salvo Testa, presidente della Fondazione Mutagens: “La sindrome di Lynch è figlia di un dio minore: tra le sindromi ereditarie oncologiche è spesso dimenticata. Con questo progetto vogliamo portarla al centro dell’attenzione istituzionale, affinché il test genetico diventi un diritto garantito per tutti, e si colmi il divario esistente con altre condizioni genetiche oggi più tutelate”.
Il position paper sarà sottoposto a istituzioni sanitarie nazionali e regionali come atto di advocacy e stimolo al cambiamento. È un invito a non lasciare indietro chi, oggi, affronta il rischio oncologico con strumenti troppo spesso insufficienti e in un contesto ancora poco consapevole del valore della prevenzione genetica.
LE 10 LINEE GUIDA DI MUTAGENS PER IL FUTURO (IN SINTESI)
1. Inserire nei LEA il Test universale Reflex sui soggetti affetti a colon-retto e endometrio
2. Inserire nei LEA lo screening genetico a cascata sui familiari sani
3. Armonizzare e formalizzare i PDTA Regionali (Reti Oncologiche)
4. Formalizzare ed estendere l’attuazione dei PDTA Ospedalieri/Territoriali
5. Favorire la costituzione dei GOM (Gruppi Oncologici Multidisciplinari) dedicati
6. Estendere l’accesso ai test somatici e molecolari a fini terapeutici
7. Estendere l’accesso alle terapie personalizzate (immunoterapia in primis)
8. Inserire nei LEA la chirurgia profilattica di riduzione del rischio (utero e ovaie)
9. Inserire nei LEA i percorsi di sorveglianza per i portatori sani asintomatici
10. Promuovere i percorsi di prevenzione su alimentazione e stili di vita per i portatori
COS’È LA SINDROME DI LYNCH
Conosciuta inizialmente come cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), la sindrome di Lynch è una condizione genetica che predispone allo sviluppo di diversi tumori, in particolare del colon-retto e dell’endometrio. È causata da mutazioni nei geni deputati alla riparazione del DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM) ed è trasmessa in modo autosomico dominante: un figlio di un genitore portatore ha quindi il 50% di probabilità di ereditare la mutazione. In Italia si stima che oltre 215.000 persone siano portatrici della sindrome, con una prevalenza di 1 caso ogni 279 individui. Nonostante ciò, la condizione è ancora poco conosciuta dal pubblico e talvolta anche dalla classe medica. Il rischio oncologico per i portatori è molto elevato: fino all’80% per il tumore del colon-retto e fino al 60% per quello dell’endometrio, con un aumento significativo anche per altri tipi di tumore, tra cui ovaie, stomaco, pancreas, cervello, prostata e vie urinarie.
Nata nel 2020 a Milano, la Fondazione Mutagens è un ente del terzo settore registrato al RUNTS (Registro Unico Nazionale Terzo Settore), gestito da portatori di sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori. La Fondazione si occupa di seguire l’evoluzione della ricerca medico-scientifica e la diffusione delle buone pratiche cliniche per diagnosticare e curare i tumori ereditari nei soggetti malati, lavorando al tempo stesso all’attuazione di un’efficace prevenzione primaria e secondaria nei portatori sani.
In Italia si stimano complessivamente 1.250.000 portatori di circa 50 diverse sindromi ereditarie, il 90% dei quali non è ancora stato identificato attraverso un test genetico e, nella maggior parte dei casi, si tratta di persone ancora sane. Per questo, Mutagens promuove la consapevolezza su tutte le sindromi eredo-familiari, sostenendo al contempo la ricerca e il dialogo con le istituzioni sanitarie e gli stakeholder dell’ecosistema salute.
L’obiettivo è garantire un accesso equo, omogeneo e diffuso alla diagnosi, alle cure e alla prevenzione per questa popolazione ad alto rischio genetico.
Per maggiori informazioni: Fondazione Mutagens
Per approfondimenti sulla sindrome di Lynch leggi questo articolo.